病例努力学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴拉圭的 Franco 名誉教授等人新闻报道了一例典标准型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典标准型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

病例简述

病患**，16 岁，出现进行性知觉能力下降和行为扭曲 5 年，而后出现全身强直-阵挛和神经阵挛难治性帕金森氏癫痫，且对许多抑制惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情恶化成果又出现小脑性共济失调。

家族里 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏癫痫病简史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院体检包括乳酸、眼底体检、脑神经影像学及脑脊液，其结果求正常人。

皮肤上活检（如下图简述）若有神经上皮肝细胞和汗腺导管肝细胞钾希夫卡染色阳性的肝细胞内葡聚糖涵括体，这些结果是拉福拉病典标准型扭曲。

图 1. 皮肤上活检里拉福拉小体。A：腋区皮肤上活检组织法医学体检若有圆形或椭圆形的胞浆内钾–希夫卡染色阳性，神经上皮肝细胞和腺泡肝细胞抑制糖浆衣物体，即拉福拉小体（如图箭头简述），钾希夫卡染色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头简述）若有钾希夫卡染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变造成了的一种染病性常染色体隐性免疫缺陷，这两个基因均坐落 6 号染色体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁非典型，患病之前一般没精神受精异常，患病后多有相当严重的神经肉阵挛发作，神经肉阵挛常由于红光肇因或者合为一体感觉的冲动所肇因，病患常同时诱发共济失调、意识障碍、痴呆等癫痫状，极少病患患病后 10 年内生还。

该病应与造成了进行性神经阵挛帕金森氏癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其里最常见的是翁-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛性帕金森氏癫痫伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积层癫痫和 1 标准型唾液酸贮积癫痫。

该病以外尚不针对外科手术，临床主要是；未反对外科手术。

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主编： 程培训